Duchenne-Muskeldystrophie Genetik

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die im Allgemeinen betrifft Männer. Eine in 3500 Marken hat diese Krankheit. Die Offenbarung dieser Erkrankung ist ähnlich derjenigen des anderen Muskeldystrophie, wo es eine fortschreitende Degeneration der Muskeln. Die meisten Menschen leiden unter Duchenne Muskeldystrophie sterben durch die Zeit sind sie 25. Diese Krankheit wird durch eine Mutation in dem Gen genannt Dystrophin verursacht. Lesen Sie mehr über die Duchenne-Muskeldystrophie Genetik wissen.

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie

Um Duchenne-Muskeldystrophie zu verstehen, müssen Sie wissen, was Muskeldystrophie, Informationen, für die auf Buzzle ist. Diese Krankheit ist eine tödliche X chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Es wird durch eine progressive Muskelatrophie, die allmählich zu einem Verlust von Bewegung und dann Tod ist. Die Krankheitssymptome beginnen in der Regel im Alter von 5 zu zeigen. Zunächst gibt es eine Muskelschwäche im proximalen Teil der Extremitäten. Es besteht ein erheblicher Verlust an Muskel in diesem Stadium. Es gibt auch eine Schwellung zu irgendeinem Zeitpunkt als Pseudohypertrophie von Muskeln, wo die Wade und Deltamuskeln aufquellen bekannt. Der Adoleszenz Menschen leiden an dieser Erkrankung haben, auf einen Rollstuhl angewiesen. Das Fortschreiten der Degeneration ist ziemlich schnell Blei und die Ursache des Todes ist in der Regel aufgrund des Versagens der Atemmuskulatur. Die Duchenne-Muskeldystrophie Lebenserwartung liegt bei etwa 20 bis 25 Jahren aufgrund der Progression der Erkrankung und eingeschränkten Behandlungsmöglichkeiten.

Vererbung und Genetik der Duchenne-Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Störung, verursacht durch eine Mutation im Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom. Die Mutation ist meistens durch Vererbung und manchmal durch spontane Keimbahntransmission. Der Ort der Mutation für diese Erkrankung auf dem Dystrophin-Gens ist XP21. Der Grund dafür bei Männern gesehen werden ist aufgrund der einzige Kopie der X-Chromosom bei Männern. Frauen haben nur diese Erkrankung, wenn sie in den beiden X-Chromosomen, was recht selten ist. Die Weibchen sind daher Träger der Mutation und kann diese Mutation zu dem Sohn, der von Duchenne-Muskeldystrophie betroffen werden übertragen. Frauen zeigen in der Regel milde Form der Krankheit, die nicht tödlich ist.

Die folgende Tabelle gibt Ihnen die Chance mögliche Transfer von einem Elternteil auf einen Nachkommen.

Übertragung der Mutation

Vererbung Quote

Mutter zu Tochter

0% Krankheit, 50% Träger, 50% kein Träger

Vater zur Tochter

0% Krankheit Chance von 100% Tochter ist der Träger

Mutter auf den Sohn

50% Krankheit, 50% keine Krankheit (Männer können nicht Träger sein)

Vater auf den Sohn

0% Chance als Vater kann auf Y verbunden Züge passieren und nicht X

das Dystrophin-Gen

Die Gen-Dystrophin kodiert für ein Protein namens Dystrophin, die Unterstützung bietet, um die Muskeln des Körpers. Es stärkt die Muskulatur durch Verankerung an der internen Zytoskeletts an die Oberfläche Membran. In Abwesenheit von Dystrophin die Zellmembran wird extrem durchlässig, was zu drastischen Veränderungen des Drucks Zelltod verursacht. Sobald eine Zelle stirbt eine Immunantwort ausgelöst werden können, die über das Schicksal des bereits geschädigten Gewebe verschlechtern. So, wenn dieses Gen mutiert ist, das Protein Dystrophin wird nicht synthetisiert werden oder möglicherweise nicht voll funktionsfähig, was zu progressive Schädigung der Muskulatur. So Duchenne Muskeldystrophie Genetik ist nicht so komplex, aber die Folgen dieser Krankheiten sind immer tödlich bei Männern. Die Symptome dieser Krankheit sind ähnlich Muskeldystrophie Symptome, ist der einzige Unterschied der Punkt oder Ort der Mutation in dem Gen.

Das war alles, was man über die Duchenne-Muskeldystrophie Genetik wissen. Es gibt keine Heilung für diese Krankheit jedoch Gentherapie, die in der Lage, umzukehren Mutation ist die Hoffnung, dass die Wissenschaftler in der ganzen Welt arbeiten an ist. Wenn Sie wissen, dass jemand von dieser Krankheit heimgesucht daran erinnern, dass was die einzelnen komfortable und unter größter Sorgfalt für ihre Bedürfnisse ist sehr wichtig.
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